Enfermedades
Canalopatías: Síndrome de QT largo, Síndrome de Brugada, etc.
06 de Mayo de 2022
Información relevante con respecto a estas enfermedades
Síndrome de QT largo
El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón. Los síntomas incluyen arritmias ventriculares polimorfas, pudiendo desembocar en pérdidas de conciencia (síncopes), convulsiones, paradas cardíacas y muerte súbita. Alrededor de 1/3 de los pacientes con SQTL pueden permanecen asintomáticos durante toda su vida (deberán evitar una serie de fármacos que pueden alargar el QT).
El electrocardiograma de los pacientes se caracteriza por la prolongación del intervalo QT y además, con frecuencia, las ondas T tienen una morfología peculiar. El SQTL síndrome es una enfermedad hereditaria y tiene una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 5.000 personas, siendo una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes.
Hace años, en el SDQTL se diferenciaban sólo dos formas:
a. Una asociada a sordera y con herencia autosómica recesiva (síndrome de Jervell-Lange-Nielsen)
b. Y otra sin sordera y con herencia autosómica dominante (síndrome de Romano-Ward)
En la actualidad con el desarrollo de los estudios genéticos, se han descrito hasta 10 genes implicados en el SQTL, dando lugar a más de 10 tipos distintos de SQTL: SQTL tipo 1, SQTL tipo 2, SQTL tipo 3, etc…).Los tres primeros explican el 65% de los casos.
Síndrome de Brugada:
El síndrome de Brugada es una enfermedad genética caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica, que consiste en una elevación del segmento ST en la derivaciones V1 -V3, asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa. Los síntomas de esta enfermedad hereditaria incluyen síncopes, arritmias ventriculares, mareos, sensación de dificultad para respirar y muerte súbita. La prevalencia de este síndrome se sitúa en torno a 1 de cada 2000 individuos (aunque posiblemente se subestime la prevalencia real, ya que muchos pacientes pueden presentar formas silentes de la enfermedad) y sus síntomas suelen aparecer en la edad adulta, generalmente a partir de los 40 años. El Síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante. Alrededor del 30% de los casos están asociados con unamutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (gen SCN5A).
Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimorga:
La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es un tipo de taquicardia que se presenta en corazones estructuralmente sanos. Se caracteriza por desencadenarse ante episodios de liberación de catecolaminas, es decir, ante situaciones de estrés físico o emocional (habitualmente en niños y adolescentes). Esta taquicardia puede dar lugar a episodios sincopales y puede derivar en fibrilación ventricular con riesgo de muerte súbita. Se encuentran antecedentes familiares de síncope o muerte súbita en el 40% de los casos. El electrocardiograma suele ser normal, aunque en algunos casos puede aparecer bradicardia sinusal u ondas U prominentes. Fue descrita por Coumel en 1978.
Se han descrito dos formas: una autosómica dominante (la más frecuente apareciendo hasta en el 60% de los casos) ligada a mutaciones en el gen de la rianodina cardiaca (RyR2) y otra recesiva (mucho menos frecuente, sólo en el 1-2% de los casos) ligada a mutaciones en el gen de la calsequestrina (CASQ2).