Son un grupo de enfermedades del corazón que incluyen las llamadas miocardiopatías (enfermedades del miocardio o músculo del corazón), las canalopatías (enfermedades de los “canales” del corazón, responsables de la transmisión de los impulsos eléctricos del corazón) y otros síndromes con afectación vascular que se caracterizan por tener una base genética y una presentación familiar.

Las miocardiopatías familiares (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia arritmogénica de ventrículo derecho, miocardiopatía espongiforme o no compactada, síndrome de Noonan, amiloidosis familiar…), las canalopatías (síndromes de QT largo y corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica, …) y otros síndromes con afectación vascular (síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz,…) engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad.

Las cardiopatías familiares comparten una serie de características comunes:

• Se caracterizan por tener una base genética y una presentación familiar.
  Es decir, que si un miembro de la familia padece una de estas enfermedades, existe la posibilidad de que el resto de familiares puedan también estar afectados.
• Tienen una presentación clínica muy heterogénea y una evolución difícil de predecir.
  Se han descrito cientos de mutaciones diferentes asociadas con estas enfermedades y en realidad, cada una de las mutaciones podría considerarse como una enfermedad diferente, de ahí el interés de realizar un diagnóstico genético que nos permite individualizar mejor no solo el diagnóstico, sino también el pronóstico y el tratamiento de estas enfermedades. Las cardiopatías familiares se encuentran entre las principales causas de muerte súbita en jóvenes y deportistas y son una causa importante también en pacientes de mayor edad. La muerte súbita puede ser la primera manifestación de estas enfermedades. Por ello es fundamental hacer un diagnóstico precoz. Las revisiones familiares y la revisión sistemática de deportistas tienen un papel fundamental en este sentido. La identificación precoz de individuos afectados por estas enfermedades permite una evaluación adecuada del riesgo de muerte súbita y la toma de medidas eficaces de prevención