Su finalidad es localizar los genes causantes de enfermedades hereditarias e identificar los defectos genéticos responsables de dichas dolencias.

Toda la información genética del ser humano está contenida en la molécula de ADN, en la que están presentes las unidades de la herencia denominadas genes. Los genes determinan la síntesis de proteínas, las cuales constituyen las unidades funcionales del organismo y son responsables de los caracteres humanos. Una alteración a nivel del ADN, denominada mutación, puede producir la síntesis de una proteína defectuosa, que provocará o no una enfermedad en función de la importancia de dicha proteína en el cuerpo humano. Si la mutación afecta a una célula reproductiva se transmitirá a los descendientes, provocando una enfermedad hereditaria que puede perpetuarse en generaciones sucesivas. Algunas enfermedades son monogénicas, es decir, provocadas por un solo gen defectuoso pero la mayoría son poligénicas, en las que la enfermedad se debe a la interacción de diferentes genes. El hecho de que determinadas enfermedades se presenten de forma más frecuente entre miembros de una familia es una observación tan antigua como la medicina clínica que llevó a identificar los factores genéticos como determinantes importantes en la causa de la enfermedad.

En las últimas décadas, la investigación científica se ocupa con especial entusiasmo de las técnicas de Biología Molecular y del ADN recombinante. Esto ha propiciado una evolución vertiginosa en la genética humana que ha permitido localizar los genes causantes de enfermedades hereditarias e identificar los defectos genéticos responsables de dichas enfermedades. La aparición de técnicas de Biología Molecular que nos permiten examinar los genes, ha revolucionado todas las áreas de investigación en Biomedicina y han empezado a incorporase a la práctica de la Medicina. La cardiología ha ido incorporando estas técnicas a un ritmo más lento, pero los avances en los últimos años han sido espectaculares: se han descubierto numerosos genes causantes de enfermedades cardíacas. El primer gen localizado fue el de la miocardiopatía hipertrófica, en 1990, y desde entonces, se ha avanzado en todas las enfermedades cardíacas familiares. En 1998 se habían identificado 5 genes y más de 70 mutaciones responsables de miocardiopatía hipertrófica (todas ellas afectan a proteínas del músculo cardiaco). Su análisis ha demostrado que distintas mutaciones tienen diferente significado pronóstico, y que las mutaciones no predicen el fenotipo [conjunto de caracteres hereditarios que posee cada individuo] de forma total, sino que pueden estar moduladas por otros genes modificadores. En esta enfermedad, los parámetros clínicos son poco específicos como indicadores de muerte súbita. Por tanto, se deduce que resulta clave un estudio genético en este sentido.