Conocer la miocardiopatía arritmogénica, una de las cardiopatías familiares más frecuentes. 

La miocardiopatía arritmogénica es un trastorno genético en el que las células musculares normales (cardiomiocitos) del corazón son reemplazadas por tejido fibroso y adiposo. La mayoría de los genesimplicados están involucrados en la codificación de proteínas que mantienen unidos a los cardiomiocitos. Originalmente descrito como que afectaba sólo al ventrículo derecho, se le denominó clásicamente "displasia arritmogénica del ventrículo derecho" aunque a día de hoy sabemos que hay formas de presentación mixtas (afectación de ambos ventrículos) o exclusivas del ventrículo izquierdo, en función de lo avanzado del desarrollo de la enfermedad. Se presenta en 1 de cada 5.000 personas y es una de las causas más comunes de muerte súbita en jóvenes.
 

¿Cuáles son los síntomas? 

La miocardiopatía arritmogénica suele comenzar durante la pubertad o la edad adulta temprana. Los pacientes suelen estar asintomáticos. En raras ocasiones los síntomas de insuficiencia cardíaca, como fatiga, intolerancia al ejercicio, dificultad para respirar y edema, pueden ocurrir en etapas avanzadas de la enfermedad. Sin embargo, la posibilidad de arritmias malignas en forma de palpitaciones, síncope o muerte súbita puede estar presente en las primeras etapas de la enfermedad.
 

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica puede ser difícil, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad. El diagnóstico definitivo se logra analizando tejido cardíaco obtenido de autopsia, cirugía o biopsia (aunque esta última no suele realizarse). En la práctica clínica, el diagnóstico se realiza mediante una combinación de datos obtenidos de pruebas diagnósticas y la presencia de familiares afectados. El ECG a menudo es anormal incluso si el ultrasonido es normal. En caso de sospecha están indicadas la resonancia magnética cardíaca y la monitorización holter.
 

¿Cuándo se recomienda realizar estudio genético?

El estudio genético está indicado en casi todos los paciente con sospecha de la enfermedad ya que forma parte de uno de los criterios diagnósticos. En el caso de que el estudio detecte variantes patogénicas o probablemente patogénicas, permitirá realizar estudios familiares en cascada, comenzando con los familiares de primer grado (padre e hijo), para identificar a los familiares con riesgo de miocardiopatía. Además, comprender las mutaciones que causan la miocardiopatía en los pacientes y sus familias puede proporcionar un enfoque personalizado para su tratamiento y asesoramiento sobre el estilo de vida, especialmente en relación con la necesidad de desfibriladores implantables.
 

¿Cuál es su tratamiento?

A día de hoy, no existe un tratamiento curativo de la miocardiopatía arritmogénica. Las terapias van dirigidas a minimizar los síntomas y prevenir la muerte súbita de pacientes en riesgo. Aunque solo será necesario en un porcentaje pequeño de pacientes, puede ser necesario un trasplante cardiaco. En los pacientes en riesgo de muerte súbita (hay parámetros que nos indican qué pacientes son de alto/moderado/bajo riesgo) está indicado el implante de un desfibrilador automático que identifique y trate las arritmias malignas.